美国试管婴儿技术分析-胎停与染色体的关系

胎停是指胚胎发育到一个阶段停止继续发育的现象，B超显示妊娠囊内胎芽或胎儿形态不完整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎，属于自然流产前的阶段。数据表明，胎停中有50%~60%是因胚胎染色体常所致。那么，为什么会出现染色体异常情况?有什么应对措施吗?

先了解下染色体异常的发生机制

染色体发育不全，主要由细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体受体内外各种因素影响而发生断裂或重新连接所致，其表现形式包括：染色体数量和结构异常。染色体数量异常可分为非整倍体和多倍体，常见的异常核型为非整倍体三体，通常会在妊娠早期发生胚胎停育，引发流产;其中，16-三体占有1/3的比例、21-三体中有25~67%、13-三体中有4~50%、18-三体中有6~33%会流产。

染色体结构异常有缺失、平衡易位、倒置等，其中，染色体平衡易位为常见的染色体疾病之一，指的是某号染色体上一小段与另一段因某种原因发生脱落，并相互交换位置的一种易位情况。导致染色体异常的原因，包括遗传因素、物理因素，如受到电离辐射影响;化学因素，接触各类有毒的化学物质，它们会通过人体呼吸道、皮肤等途径进入人体而引起染色体畸变;年龄因素，随着年龄增长，女性卵子发生老化，染色体畸变概率增加。染色体异常不仅是造成胎停的主要元凶，也是实现优生优育的拦路虎，对后代健康构成威胁。

预防因染色体所致的胎停，从基因检测做起

美国第三代试管婴儿以PGS/PGD基因检测技术为核心，在降低流产率与新生儿先天缺陷率，提高妊娠质量，实现好孕优生方面发挥重要的作用。基因检测技术是针对移植前的囊胚进行基因筛查诊断，PGS技术可全面筛查囊胚的23对染色体数目与结构，判断是否存在染色体异常情况。目前，该技术在美国已发展到新一代的基因测序技术，可在筛查囊胚全部染色体的基础上，准确到细小微缺失，准确率更高。

一组数据：PGS技术将流产率从33.5%降至6.9%;同时将临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至89.8%;PGD技术是针对基因突变点进行诊断，有效阻断遗传致病基因下行，避免274种遗传疾病对胎儿日后的影响。

注：囊胚基因检测的安全性

在基因检测环节的把控上提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片，并对其进行基因筛查诊断，从而准确排除染色体异常及携带遗传致病缺陷基因的囊胚，为囊胚健康严格把关的同时保护囊胚主体的完整性，避免其质量不受到任何影响，由此确保该环节的安全性。