三代试管怎么解决染色体易位问题

01

(+Q:14827188)什么是染色体平衡易位?

人类有23对（46条）染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化。

而当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位，有可能降低后代生育率。

这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”，染色体总数未变，所含基因并未缺少。

所以一般染色体平衡易位患者不会表现出不正常的症状，外貌、智力(+Q:14827188)都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。

02

染色体平衡易位对生育的影响

平衡易位的染(+Q:14827188)色体本身对个体不造成损害，但是这些染色体的结构与正常染色体不同，当平衡易位携带者与正常人生育时，后代将从父母双方各自得到一条染色体，就有可能获得一条异常的染色体，造成某一易位节段的增多或者减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿容易发生自然流产，甚至造成出生缺陷。

03

染色体平衡易位携带者需做的检查

在怀孕期间通过羊水或绒毛等手段进行胎儿染色体核型分析，以及早明确胎儿染色体是否正常。

一般而言，如果胎儿能够正常发育到孕中期，多数染色体都是正常的；而如果早期即有流产征象，往往预示胎儿染色体可能有问题，这时候盲目保胎是不可取的。

由于平衡易位有造成断裂点附近微缺失微重复的可能，所以在有条件的情况下建议不但要做羊水染色体检查，还要做羊水基因芯片检查。

04

第三代试管对平衡易位的帮助

染色体的异常是无法治疗的，第三代试管婴儿却有希望避免遗传给下一代。第三代试管婴儿技术是一种早期的产前诊断方法，在胚胎植入子宫前，对胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，把染色(+Q:14827188)体有问题的胚胎挑选出来，往女性体内植入健康的胚胎。

除需要23对染色体进行全面评估，还需要对易位进行分析，对于如何区分染色体易位胚胎与完全正常胚胎，整个试管婴儿流程需要很重要的三步：1. 对夫妻中携带者做染色体平衡易位检测—断点检测。2. 在不孕夫妻通过试管婴儿技术培制出胚胎，先对全部胚胎做PGS筛查，染色体易位携带者由于减数分裂的异常易形成部分三体或者单体胚胎，从而导致发生早期流产、胎儿畸形甚至不育。3. 对剩余胚胎再做植入前遗传学诊断，对这些胚胎剩下的DNA(+Q:14827188)利用之前获得的(父母方携带者)染色体断点信息进行进一步分析，如果是完全正常的胚胎，便不会含有染色体断裂位点;反之，如果检测到有断点，就可以确认这枚胚胎是染色体易位携带胚胎了。为了减少后代的痛苦，会优先移植完全正常的胚胎。

染色体平衡易位的女性如果接受第三代试管婴儿手术，就能够挑选出染色体正常、没有携带平衡易位基因的胚胎，从而确保她们可以生出一个健康的宝宝。

因此利用第三代试管婴儿技术助孕，对于解决染色体平衡易位问题是比较有效的方法。