试管婴儿前染色体检查有必要做

　　染色体疾病发生具有偶然性和随机性，虽然几率比较小，但是做试管婴儿之前还是有必要做这些检查的，做试管婴儿手术前都是要做体检的，术前检查项目有很多，其中一项染色体检查很多患者都觉得很疑惑，染色体检查一定要做吗?

 

　　专家解释道，染色体病是一类严重的遗传性疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因，为了后代的健康，染色体检查必不可少。
 

 

 

　　染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法，一般用于孕前及孕期检查，能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。目前临床上检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用Giemsa（吉姆萨染色法）对人体染色体进行染色，呈深浅不同的带型，每条染色体可显示出各自特异的带纹。根据呈现的带纹来判断患者的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。

 

　　人类染色体（核型）检查的正常值

 

　　男性：46，XY 女性：46，XX

 

　　人体细胞染色体数目为46条(23对)，其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，女性为XX，男性为XY。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。

 

 

　　正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

 

　　在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和到位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY，平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
 

 

 

　　常见的染色体病是唐氏综合征，即21三体综合征，患者有三条21号染色体。此类患者，无论种族，都有一张相似的特殊面容，而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁，发生率明显升高。当父亲年龄大于39岁，发生率也会增加。

 

　　染色体检查能够避免一些遗传疾病的发生，同时，有以下情况的夫妇在做试管婴儿之前一定要进行染色体检查：

 

　　1、各种遗传病的携带者和患者，包括单基因遗传病、染色体病、家族性的肿瘤;

 

　　2、需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁)、习惯性流产、反复植入失败的夫妇;

 

　　3、原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

 

 

　　染色体检查可以检测人体是否携带染色体的缺陷，染色体数目增加或减少，都可能会导致流产和胚胎停育，或导致染色体疾病的发生。

 

　　一般有多次流产历史和高龄孕妈妈，及有家族遗传病史等情况，都有染色体检查的必要。

 

　　曾多次流产，可能是夫妻某方先天性染色体异常造成不孕不育，导致胚胎早期停育;高龄女性的卵子发生染色体异常几率高，受孕有一定的风险;有家族遗传病史担心遗传下一代的，都有必要做染色体的检查。
 

 

 

　　染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

 

　　1、物理因素：试验证明，人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长，发现三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

 

　　2、化学因素：某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

 

　　3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

 

　　4、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

 

　　5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。