喜得尔试管中心(三代试管)该史葛综合征
软骨发育不全
色盲
急性髓系白血病
腺苷酸琥珀酸酶缺乏症
肾上腺脑白质营养不良
无丙种球卵白血症
胼胝体发育不良
goutieresAicardi综合征
Alagille综合征
α-抗胰卵白酶
α-地中海贫血
α地中海贫血/智力低下综合征
Alport综合征
Alstrom综合征
淀粉样变性
肌萎缩侧索硬化症
Angelman综合征
无虹膜
强直性脊柱炎
Apert综合征
精氨基琥珀酸
致心律失常性右心室发育不良
共济失调毛细血管扩张症
自身免疫性多内分泌腺病综合征
B
Bardet-Biedl综合征
Barth综合征
基底细胞痣综合征又名Gorlin综合征
贝克尔型肌营养不良症
Beckwith-Wiedemann综合征
β-地中海贫血
BIRT霍格Dube综合征
小睑裂，上睑下垂，(三代试管)内眦赘皮综合征
短指
短指–高血压综合征
乳腺癌和卵巢癌(HBOC)，遗传性
C
Canavan病
肉碱脂酰转移酶缺乏症
伴皮质下梗死和白质脑病脑动脉病(CADASIL)
海绵状血管畸形
夏玛丽牙疾病
负责综合征
巨颌症
无脉络膜
慢性肉芽肿病
纤毛运动障碍
瓜氨酸血症
锁骨颅骨发育不全
Cockayne综合征
先天性肾上腺皮质增生症
先天性白内障
先天性腹泻、Syndromic
先天性疾病的糖基化(CDG)
Cornelia deLange综合征
颅缝早闭
Crouzon综合征
半胱氨酰白三烯受体1型
囊性纤维化
D
双功能卵白缺乏症
毛囊角化病
耳聋，Autosomal隐性
牙本质发育不全
Denys-Drash综合征
(三代试管)结卵白沉积性肌病
镰状细胞性贫血
Duchenne型肌营养不良症
先天性角化不良
dyssegmental发育不良，SilvermanHandmakerType
肌张力障碍
强直性肌营养不良
E
外胚层发育不良
埃勒斯综合症
Emery-Dreifuss肌营养不良症
大疱性表皮松解症
表皮松解性角化过度
婴儿早期癫痫性脑病
F
Fabry病
因子V莱顿(FV)
家族性腺瘤性息肉病(FAP)
家族性自主神经功能障碍
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)
范可尼贫血
脆性X综合征
G
半乳糖血症
戈谢病
格斯特曼等疾病
戊二酸尿症I型
gluteric血症
糖原贮积病
神经节苷脂GM1
GreigCephalopolysyndactyly综合征
H
干草威尔斯综合征(ectrodactyly，外胚层发育不良、唇腭裂综合征)
家族性(三代试管)噬血细胞综合征，
血友病A
血友病B
遗传性血管性水肿
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)
遗传性平滑肌瘤病
遗传性淋巴水肿
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)或Lynch综合征
HLA
前脑无裂畸形
心手综合征
高胱氨酸尿症
cxiii。Hunter综合征
亨廷顿病
亨廷顿病-非公开
Hurler综合征
纤维瘤病综合征
脑积水
肥厚型心肌病
低钾性周期性麻痹
低磷酸酯酶症
低磷性佝偻病
我
先天性鱼鳞病，
免疫缺陷
immunodysregulation，多，和肠病，连锁(IPEX)
包涵体肌病发病早期佩吉特病&;额颞叶痴呆
色素失禁症
无痛无汗症，先天性，
白细胞介素1受体拮抗剂缺乏
J
朱伯特综合症
K
(三代试管)卡尔曼综合征2
凯尔抗原
甘乃迪病-脊髓和延髓性肌萎缩症
Krabbe病
l
LCHAD缺陷
Leber先天性黑蒙
Leigh综合征
Lesch-Nyhan综合征
白细胞粘附缺陷
Li-Fraumeni综合征
肢带型肌营养不良
长QT综合征
M
MachadoJoseph病
黄斑营养不良
枫糖尿病
马凡氏综合征
缺乏症
麦克劳德综合征
梅克尔综合征
地中海热，家族性
Menkes病
先天性肌营养不良
异染性脑白质营养不良
甲基丙二酸血症
小眼球
线粒体复合体1缺陷
线粒体缺失综合征
MucolipidosisII(I-细胞病)
mucolipidosisIII
mucolipidosisIV
多内分泌腺瘤病
多发性骨软骨瘤
先天性肌无力综合征
强直性肌营养不良症
肌管性肌病
n
NailPatella综合征
杆状体肌病
尼莫免疫缺陷
肾病，芬兰
(三代试管)神经纤维瘤病1型
神经纤维瘤病2型
NeuronalCeroidLipofuscinoses(Batten病)
尼曼-匹克病
非酮症高甘氨酸血症
耳聋
努南综合征
Norrie
o
眼白化病
眼皮肤白化病
oculodentaldigital发育不良
视神经萎缩
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
成骨不全症
石骨症
P
先天性厚甲
遗传性胰腺炎，
papillorenal综合征
过氧化物酶体增殖症(齐薇格综合征谱)
黑斑息肉综合征
菲佛综合征
苯丙酮尿症
嗜铬细胞瘤
多囊肾疾病
多囊肾，Autosomal隐性
庞贝氏症
脑桥小脑发育不全
渐进型家族性心脏传导阻滞，IB型
丙酸血症
假性软骨发育不全
假性甲状旁腺功能减退症
R
视网膜色素变性
视网膜母细胞瘤
(三代试管)视网膜劈裂
雷特综合征
Rh血型D
Rothmund-Thomson综合征
S
Saethre-Chotzen综合征
sanfillipo
高级洛肯综合征
严重联合免疫缺陷(SCID)
需求胚胎鉴定
多指综合征
Shwachman-Bodian-Diamond综合征
镰状细胞性贫血
SimpsonGolabiBehmel综合征
干燥，拉尔森综合征
Smith-Lemli-Opitz综合征
Sorsby眼底营养不良
痉挛性截瘫
脊髓性肌萎缩
脊髓小脑共济失调
迟发性脊椎骨骺发育不良
Stickler综合征
史提维体综合征
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
Supravalvar主动脉瓣狭窄
表面活性物质代谢紊乱，肺
T
Tay-Sachs病
血小板减少伴β地中海贫血
扭转性肌张力障碍
TreacherCollins综合征
结节性硬化症
u
乌尔里希先天性肌营养不良症
Usher综合征
v
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
VonHippelLindau综合征
W
Waardenburg综合征
沃-沃先天性肌营养不良
幻想综合征
威-奥德里奇综合征
沃尔曼病
X
着色性干皮病
