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第三代试管婴儿技术可以筛查哪些常见的遗传疾

导读(+Q:14827188)随着第一代试管婴儿技术的诞生和第三代试管婴儿技术的成熟,帮助了很多的不孕不育家庭拥有了属于自己的健康孩子。那么,什么是第三代试管婴儿技术?第三代试管婴儿技...

(+Q:14827188)随着第一代试管婴儿技术的诞生和第三代试管婴儿技术的成熟,帮助了很多的不孕不育家庭拥有了属于自己的健康孩子。那么,什么是第三代试管婴儿技术?第三代试管婴儿技术能筛查哪些常见的遗传疾病呢?

一、什么是第三代试管婴儿?

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。因此,第三代试管技术除了帮助不孕不育的家庭达到助孕目的之外,还可以直接筛除有问题的胚胎,(+Q:14827188)通过挑选健康的胚胎植入子宫,实现优生优育的目的。

第三代试管婴儿技术可以筛查哪些常见的遗传疾病呢(图1)第三代试管婴儿技术可以筛查哪些常见的遗传疾病呢(图2)

二、第三代试管婴儿技术可以筛查哪些常见的遗传疾病呢?

1、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上。

2、X连锁隐性遗传病

X连锁隐性遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性。

3、X(+Q:14827188)连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性。

第三代试管婴儿技术可以筛查哪些常见的遗传疾病呢(图3)第三代试管婴儿技术可以筛查哪些常见的遗传疾病呢(图4)

4、 染色体病

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者。而常染色体隐性遗传病,如夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,例如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等。

5、多基因遗传病

躁狂抑郁性精神病,精神分裂症,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

综上,理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选健康的后代,而多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

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