不少朋友都会问我们这样一个问题:去医院夫妻双方检查染色体都是正常的,但产前检查的时候提示胎儿的染色体存在异常,最终不得不中止妊娠。那么既然男女双方的染色体都正常,为什么胚胎就会发生异常?今天我们就和大家简单解释一下这其中的原因吧。
首先我们要知道染色体是基因的载体。我们人类的体细胞染色体数目为23对,其中有22对称之为常染色体,另外一对染色体叫做性染色体,男性为XY,女性为XX。
在精子和卵子形成的过程中,每1条染色体都会复制出和自己一模一样的染色体,中间被一根线绑着,这两条染色体称为姐妹染色单体。正常的分裂状态是同源染色体分离,姐妹染色单体也分离,如果在减数分裂时出现同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离,这就形成了染色体数目异常的精子/卵子。 如果减数分裂的过程中非同源染色体出现了断裂和再接,出现非同源染色体部分易位(交换位置),精子/卵子的染色体也会出现结构异常,而这些结构的异常可导致染色体片段的重复或缺失。因此,即使染色体正常的夫妇,在某些因素的诱导下,也可以形成染色体异常的精子和卵子,也就形成了染色体异常的胚胎。
因此男女双方染色体检查正常只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”。所以,任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致胎儿发育异常。
而我们染色体中包含的大量基因,当染色体出现数目异常时,则意味着许许多多的基因发生了增加或减少,而这些基因们所掌握和控制着的遗传信息本该产生的正常功能也随之紊乱,使胚胎的发育出现各种各样的情况,这些情况大致可统称为智力低下、发育迟缓、畸形和脏器功能不全等,当胚胎染色体发生严重异常时,器官的形成有障碍,这时候胚胎就可能自动停育。
所以,很多人以为的胚胎染色体异常都是夫妻染色体异常所导致,这实际上是一个误区。胎儿染色体异常概率,只有大概1/5是源于遗传性的,而4/5都是因为精子卵子在结合的过程中,染色体的拆分重组出现错误而导致的。所以不要单纯的认为父母双方没有遗传病、没有染色体问题,胎儿就不会出现染色体异常,其实生活中染色体异常概率依然挺高,所以父母做好产前检查也相当重要。尤其是高龄或多次胎停流产的患者夫妇,更应该及时做好孕前检查,必要的时候可选择三代试管通过PGT技术检测,筛选健康胚胎移植,实现优生优育的愿望。
什么是PGT?
PGT是一个非常有用的科学优生优育之选, PGT-A及PGT-SR可以准确筛查出那些染色体数目及结构正常的胚胎,从而有效避免患者进行多次无意义的胚胎移植周期。
特别是对于那些反复流产及高龄女性来说,染色体缺失/增加有可能是导致流产和移植失败主要的原因,PGT-A及PGT-SR可以通过对胚胎进行非整倍体及结构异常的筛查,有效提高她们妊娠的成功率。
因此,对于很多高龄、反复流产或已生育过某些方面发育有缺陷如唐氏儿的夫妻,在有条件的基础上可选择做三代试管,既能提高优生优育,又能让自己的身体和精神少受折磨,无论是对自己还是对孩子,都是一种负责任的表现!